-4° Açık

Büyük buluş! Down sendromu anne karnında tedavi edilebilecek

Bilim insanları, anne karnında down sendromuna sebep olan geni tedavi etmenin bir yolunu bulduklarını duyurdu. Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu. Yapılan araştırmaların Alzeimer ile beraber hiperaktivite bozukluğu ve dikkat eksikliği gibi rahatsızlıklara da ışık tutması bekleniyor. Sperm yahut yumurtada bulunan tek bir […]
Sağlık - 29 Mayıs 2019 14:33 A A
Bilim insanları, anne karnında down sendromuna sebep olan geni tedavi etmenin bir yolunu bulduklarını duyurdu.

Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu. Yapılan araştırmaların Alzeimer ile beraber hiperaktivite bozukluğu ve dikkat eksikliği gibi rahatsızlıklara da ışık tutması bekleniyor.

Sperm yahut yumurtada bulunan tek bir genin dönüşmesi sonucu ortaya çıkan Down sendromuna sahip hastalar, kişiye göre değişen öğrenme bozukluklarından mustarip oluyor.

Sağlıklı bebekler 46 kromozomla dünyaya gelirlerken, Down sendromlu bebekler gelişimlerini olumsuz etkileyen ekstra bir 21. kromozomla doğuyor.

Söz konusu 21. kromozom çifti, OLIG2 geni olarak da biliniyor.

Laboratuvar ortamında geliştirilen bir beyin modelinde uzmanlar, Down sendromlu bir hastadan aldıkları hücreleri kullanarak yaptıkları deney sonucunda OLIG2 genini inhibe eden ilaçların aynı zamanda zararlı nöronların gelişmesini de önlediği görüldü.

Aynı yöntemle fare beyni üzerinde çalışıldığında, söz konusu nöronların aşırı üretiminin zihin baskılanmasıyla doğru orantılı olduğu da keşfedildi.

“Elimizdeki en iyi olanak OLIG2 geni”

ABD’deki Rutgers Üniversitesi’nden Yardımcı Doçent Doktor Peng Jiang, “Down sendromu, oldukça yaygın gören bir sinirgelişimsel bozukluk. Down sendromu hastalarındaki zihinsel bozukluklar uyarıcı ve baskılayıcı nörotransmisyondaki dengesizliklerden de kaynaklanabilir. Söz konusu dengesizliklerin altında yatan mekanizmayı anlamak, bizlere durumu iyileştirme adına fırsat tanıyabilir. Yapılan araştırmalar gösteriyor ki, embriyonun olağandışı beyin gelişimini tersine çevirmek ve sendromu doğum öncesi dönemde tedavi etmek adına elimizdeki en iyi olanak OLIG2 geni” açıklamalarında bulundu.

Down sendromu taraması tüm hamile kadınlara öneriliyor olsa da, bu anlamdaki riskler annenin yaşıyla doğru orantılı olarak artış gösteriyor.

Ulusal Sağlık Sistemi’nin (NHS) açıkladığı verilere göre yirmili yaşlarındaki bir kadının Down sendromlu bebek dünyaya getirme olasılığı 1500’de bir iken, kırklı yaşlarındaki kadınlarda bu oran 100’de bire kadar yükseliyor.

Güncel gelişmelerden faydalanamayan çocuklarda dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu ve otizm gibi çok daha özenli bakım gerektiren rahatsızlıklar gözlemlenebiliyor.

Kalp rahatsızlıkları, görme ve işitme bozuklukları, tiroit bezi rahatsızlıkları ve zatürre gibi enfeksiyonlar da Down sendromlu hastalar arasında oldukça yaygın.

Yeni tedavi yöntemi, embriyonun olağan dışı beyin gelişimini tersine çevirmeyi ve doğumdan evvel bebeğin bilincinin gelişmesine olanak tanımayı vaat ediyor. Çalışmalarda, Down sendromlu hastaların beyin içerisinde dönüştürülmesi mümkün olan kök hücreleri kullanılıyor.

Genetik olarak yeniden kodlanan hücreler, insan kaynaklı pluripotent kök hücreleri (hiPSCs) olarak adlandırılıyor. Söz konusu hücreler erken yaşlarda ve erişkinlik döneminde kullanılmak üzere beyin hücreleri gibi birçok hücre tipine dönüştürülebilir.

Deneyler fareler üzerinde tekrarlandı

Bilim insanları, 21. kromozom çiftinin ekstra kopyasından üretilen beyin hücrelerini kullanarak laboratuvar ortamında üç boyutlu bir beyin organoidi modeli geliştirdiler. Bu model, insan beyninin erken gelişim safhalarını andırıyor. Bunun yanında uzmanlar, aynı deneyleri canlı fareler üzerinde de tekrarladılar.

Çalışmaların ardından fazla üretildiği görülen baskılayıcı nöronların beyin aktivitelerini yavaşlattığı ve ergin farenin zihinsel faaliyetlerini sınırladığı gözlemlendi. Bunun yanında OLIG2 geninin de beyin aktiviteleri üzerinde oldukça kritik bir rol oynadığı ve baskılandığı takdirde insan beyni aktivitelerini geliştirdiği görüldü.

Üretilen beyin organoidi ve fare beyni modeli, otizm spektrum bozukluğu gibi farklı sinir gelişimsel çalışmalarda da kullanılabilecek. Bunun yanında bilim insanlarının Alzerimer hastalığını da daha iyi anlamalarına olanak sağlayacak. Profesör Jiang, bu hususta Down sendromlu hastalarının sıklıkla erken dönem Alzeimer hastalığı geliştirdiğini de vurguladı.

Çalışmaya dair detaylar Cell Stem Cell dergisinde yayınlanıyor.

Bu haber 97 kez okundu.
Sağlık - 14:33 A A
BENZER HABERLER

HABER LİSTESİ

  • 01
    Bakan Varank ‘sanayide elektrik tüketimi düştü’ iddialarına rakamlarla cevap verdi
    Sanayi ve Teknoloji Bakanı Mustafa Varank, bir televizyon kanalında sarf edilen “Sanayide üretim arttıysa elektrik tüketimi neden düştü?” eleştirilerine rakamlarla yanıt verdi. ANKARA (AA) – Bakan Varank, Twitter hesabından yaptığı paylaşımında, “Yalan habercilikte ihtisaslaşmış FOX televizyonu, yine gerçekleri eğip bükerek vatandaşımızın aklını bulandırma peşinde. Pandemiye rağmen Türkiye’nin sanayi üretimi artıyor. Tüm veriler de bu artışı […]
  • 02
    Ukrayna Dışişleri Bakanı Kuleba: Türkiye destek vermese Ukraynalı denizcilerin tahliyesi mümkün olmazdı
    Ukrayna Dışişleri Bakanı Kuleba, Libya’da alıkonulan Ukraynalı denizcilerin ülkelerine dönüşüne ilişkin, “Kesin bir şekilde söyleyebilirim ki Türk partnerlerimizin desteği olmadan operasyonun nihai başarısı mümkün olamazdı.” dedi. KIEV (AA) – Ukrayna Dışişleri Bakanı Dmitro Kuleba, çevrimiçi olarak gerçekleşen basın toplantısında medya mensuplarının soruların yanıtladı. AA muhabirinin “Türkiye’nin yardımıyla 4 Ukraynalı denizcinin ülkelerine tahliye edilmesi hakkında yorumunuz […]
  • 03
    THY uçuş trafiğiyle 13 Ocak’ta Avrupa’nın zirvesinde yer aldı
    Türk Hava Yolları (THY), 543 uçuşla 13 Ocak Çarşamba günü Avrupa’da en çok uçuş gerçekleştiren havayolu şirketi oldu. İSTANBUL (AA) – Avrupa Hava Seyrüsefer Emniyeti Teşkilatı (EUROCONTROL)’un yayınladığı verilere göre, bayrak taşıyıcı havayolu şirketi Türk Hava Yolları, dün 543 uçuşla Avrupa’nın zirvesinde yer aldı. THY Genel Müdürü Bilal Ekşi de Twitter’den yaptığı paylaşımda, “Sizin için […]
  • 04
    ABD’de Kovid-19’dan ölenlerin sayısı 394 bini geçti
    ABD’de Kovid-19 salgını nedeniyle hayatını kaybedenlerin sayısı son 24 saatte 4 bin 170 artarak 394 bin 35’e yükseldi. New York (AA) – ABD’de yeni tip koronavirüs (Kovid-19) salgını nedeniyle hayatını kaybedenlerin sayısı son 24 saatte 4 bin 170 artarak 394 bin 35’e yükseldi. Kovid-19 verilerinin derlendiği “Worldometers” internet sitesine göre, ABD’de virüs tespit edilen kişi […]
  • 05
    Borsa güne düşüşle başladı
    Borsa güne düşüşle başladı Borsa İstanbul’da BIST 100 endeksi, güne yüzde 0,63 değer kaybederek 1.536,82 seviyesinden başladı. İSTANBUL (AA) – Açılışta BIST 100 endeksi, önceki kapanışa göre 9,78 puan ve yüzde 0,63 azalışla 1.536,82 puana geriledi. Bankacılık endeksi yüzde 1,03 ve holding endeksi yüzde 0,55 düşüş kaydetti. Sektör endeksleri arasında en fazla kazandıran yüzde 1,51 […]