15° Parçalı bulutlu

Büyük buluş! Down sendromu anne karnında tedavi edilebilecek

Bilim insanları, anne karnında down sendromuna sebep olan geni tedavi etmenin bir yolunu bulduklarını duyurdu. Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu. Yapılan araştırmaların Alzeimer ile beraber hiperaktivite bozukluğu ve dikkat eksikliği gibi rahatsızlıklara da ışık tutması bekleniyor. Sperm yahut yumurtada bulunan tek bir […]
Sağlık - 29 Mayıs 2019 14:33 A A
Bilim insanları, anne karnında down sendromuna sebep olan geni tedavi etmenin bir yolunu bulduklarını duyurdu.

Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu. Yapılan araştırmaların Alzeimer ile beraber hiperaktivite bozukluğu ve dikkat eksikliği gibi rahatsızlıklara da ışık tutması bekleniyor.

Sperm yahut yumurtada bulunan tek bir genin dönüşmesi sonucu ortaya çıkan Down sendromuna sahip hastalar, kişiye göre değişen öğrenme bozukluklarından mustarip oluyor.

Sağlıklı bebekler 46 kromozomla dünyaya gelirlerken, Down sendromlu bebekler gelişimlerini olumsuz etkileyen ekstra bir 21. kromozomla doğuyor.

Söz konusu 21. kromozom çifti, OLIG2 geni olarak da biliniyor.

Laboratuvar ortamında geliştirilen bir beyin modelinde uzmanlar, Down sendromlu bir hastadan aldıkları hücreleri kullanarak yaptıkları deney sonucunda OLIG2 genini inhibe eden ilaçların aynı zamanda zararlı nöronların gelişmesini de önlediği görüldü.

Aynı yöntemle fare beyni üzerinde çalışıldığında, söz konusu nöronların aşırı üretiminin zihin baskılanmasıyla doğru orantılı olduğu da keşfedildi.

“Elimizdeki en iyi olanak OLIG2 geni”

ABD’deki Rutgers Üniversitesi’nden Yardımcı Doçent Doktor Peng Jiang, “Down sendromu, oldukça yaygın gören bir sinirgelişimsel bozukluk. Down sendromu hastalarındaki zihinsel bozukluklar uyarıcı ve baskılayıcı nörotransmisyondaki dengesizliklerden de kaynaklanabilir. Söz konusu dengesizliklerin altında yatan mekanizmayı anlamak, bizlere durumu iyileştirme adına fırsat tanıyabilir. Yapılan araştırmalar gösteriyor ki, embriyonun olağandışı beyin gelişimini tersine çevirmek ve sendromu doğum öncesi dönemde tedavi etmek adına elimizdeki en iyi olanak OLIG2 geni” açıklamalarında bulundu.

Down sendromu taraması tüm hamile kadınlara öneriliyor olsa da, bu anlamdaki riskler annenin yaşıyla doğru orantılı olarak artış gösteriyor.

Ulusal Sağlık Sistemi’nin (NHS) açıkladığı verilere göre yirmili yaşlarındaki bir kadının Down sendromlu bebek dünyaya getirme olasılığı 1500’de bir iken, kırklı yaşlarındaki kadınlarda bu oran 100’de bire kadar yükseliyor.

Güncel gelişmelerden faydalanamayan çocuklarda dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu ve otizm gibi çok daha özenli bakım gerektiren rahatsızlıklar gözlemlenebiliyor.

Kalp rahatsızlıkları, görme ve işitme bozuklukları, tiroit bezi rahatsızlıkları ve zatürre gibi enfeksiyonlar da Down sendromlu hastalar arasında oldukça yaygın.

Yeni tedavi yöntemi, embriyonun olağan dışı beyin gelişimini tersine çevirmeyi ve doğumdan evvel bebeğin bilincinin gelişmesine olanak tanımayı vaat ediyor. Çalışmalarda, Down sendromlu hastaların beyin içerisinde dönüştürülmesi mümkün olan kök hücreleri kullanılıyor.

Genetik olarak yeniden kodlanan hücreler, insan kaynaklı pluripotent kök hücreleri (hiPSCs) olarak adlandırılıyor. Söz konusu hücreler erken yaşlarda ve erişkinlik döneminde kullanılmak üzere beyin hücreleri gibi birçok hücre tipine dönüştürülebilir.

Deneyler fareler üzerinde tekrarlandı

Bilim insanları, 21. kromozom çiftinin ekstra kopyasından üretilen beyin hücrelerini kullanarak laboratuvar ortamında üç boyutlu bir beyin organoidi modeli geliştirdiler. Bu model, insan beyninin erken gelişim safhalarını andırıyor. Bunun yanında uzmanlar, aynı deneyleri canlı fareler üzerinde de tekrarladılar.

Çalışmaların ardından fazla üretildiği görülen baskılayıcı nöronların beyin aktivitelerini yavaşlattığı ve ergin farenin zihinsel faaliyetlerini sınırladığı gözlemlendi. Bunun yanında OLIG2 geninin de beyin aktiviteleri üzerinde oldukça kritik bir rol oynadığı ve baskılandığı takdirde insan beyni aktivitelerini geliştirdiği görüldü.

Üretilen beyin organoidi ve fare beyni modeli, otizm spektrum bozukluğu gibi farklı sinir gelişimsel çalışmalarda da kullanılabilecek. Bunun yanında bilim insanlarının Alzerimer hastalığını da daha iyi anlamalarına olanak sağlayacak. Profesör Jiang, bu hususta Down sendromlu hastalarının sıklıkla erken dönem Alzeimer hastalığı geliştirdiğini de vurguladı.

Çalışmaya dair detaylar Cell Stem Cell dergisinde yayınlanıyor.

Bu haber 145 kez okundu.
Sağlık - 14:33 A A
BENZER HABERLER

HABER LİSTESİ

  • 01
    YÜCEL YALÇINKAYA; “BUGÜN DAHA BÜYÜK PROJELERİN STARTINI VERİYORUZ..”
    YÜCEL YALÇINKAYA; “BUGÜN DAHA BÜYÜK PROJELERİN STARTINI VERİYORUZ..” Kuruluşunun ardından pandemi sürecine rağmen ses getiren çalışmalara imza atan Anadolu Birleştirici Sanayici ve İşadamları Derneği ASİAD, ikinci genel kurulunu gerçekleştirerek kurucu başkan Yücel Yalçınkaya ve yönetimine güven tazeledi. Birbirinden seçkin konukların katıldığı kongrede konuşan Başkan Yalçınkaya, “Uluslararası yeni projelerin startını bugün veriyoruz” dedi. Merkezi İstanbul Çekmeköy’de […]
  • 02
    ASİAD Heyetinden T.C. Devet Demiryolları Genel Müdürlüğüne Ziyaret
    ASİAD Genel Başkanı Yücel Yalçınkaya, Beraberindeki Başkan Yardımcıları Fahri Yağlı, Sedat Erdem ve Yönetim Kurulu üyesi  Yaşar Karataş  ile birlikte Devlet Demir Yollar Genel Müdürü Ali İhsan Uygun’u makamında ziyaret ettiler. Yapılan görüşmede Asiad’ın Faliyetleri hakkında bilgi sunumu yapıldı. Ziyarettten duydugu memnuniyeti dile getiren DDY Gn. Md. Uygun ASİAD’IN çalışmalarını ilgi ile takip ettiğini belirterek, […]
  • 03
    ASİAD’tan ATO Başkanı Gürsel BARAN’ a Makamında Ziyaret
    ATO Başkanı Gürsel BARAN, ASİAD Genel Başkanı Yücel Yalçınkaya ve beraberindeki Yönetim Kurulu Üyelerini makamında ağırladı. Görüşmede, ATO Başkan Yardımcısı Temel Aktay ile Yönetim Kurulu Üyesi Nuh Acar da yer aldı.
  • 04
    Asiad’tan İstanbul Emniyet Müdürümüz Sn Zafer Aktaş Bey’e Ziyaret
    İstanbul Emniyet müdürümüz Sn Zafer Aktaş Bey’i Asiad (Anadolu birleştirici ve sanayici iş dünyası makamında ziyaret etti. İstanbul gibi metropol bir şehrin güvenliğini en üst düzeyde sağlayan kıymetli İstanbul emniyet müdürü Zafer Aktaş, Asiad başkan yardımcıları ile yönetim kurulu ziyaret ederek İstişareler de bulundu.
  • 05
    İngiltere’de ırkçılık suçlamalarının ardından sosyal medyada ‘monarşinin kaldırılması’ çağrıları yapılıyor
    İngiltere Kraliçesi Elizabeth’in torunu Prens Harry ve eşi Meghan Markle’ın Kraliyet’i ırkçılık ile suçlamasının ardından sosyal medyada “monarşinin kaldırılması” çağrısı yapılırken, Buckingham Sarayı’nın iddiaları soruşturması istendi. LONDRA (AA) – İngiltere Kraliçesi 2. Elizabeth’in torunu Sussex Dükü Prens Harry’nin eşi Meghan Markle’ın oğluna “ten renginin koyu olacağı” endişesiyle “prens” unvanının verilmediği” yönündeki açıklaması, Kraliyet’e yönelik tepkiye […]